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基因新發現與肌營養不良癥有關
來源：醫藥網發布時間：2013-06-21點擊：4830次
法國研究人員最新發現一個與面肩肱型肌營養不良癥有關聯的重要基因，這將有助于研發治療這種疾病的新療法。
法國某研究小組日前通過小鼠實驗發現，如果切除一個名為FAT1的基因，小鼠面部肌肉和局部肩部肌肉就會發育不正常，成年后肌肉也會過早萎縮。此外，該基因被切除的小鼠還會表現出視網膜血管異常和內耳畸形。這些癥狀與人類患面肩肱型肌營養不良癥的癥狀極為相似。
研究人員深入研究后發現，面肩胛肱型肌營養不良癥患者在胎兒階段FAT1基因的表達程度就顯著低于正常人，出生后這種基因發生變異的幾率也較正常人高。
研究人員指出，FAT1基因在導致面肩肱型肌營養不良癥的多種基因機制中均扮演重要角色，可以針對這個基因研發治療這種疾病的新方法。
面肩肱型肌營養不良癥是由4號染色體異常導致的一種肌營養不良癥，癥狀主要表現為臉、肩和上臂肌力減退以及肌肉萎縮。
相關論文已經發表在新一期美國《科學公共圖書館遺傳卷》月刊上。
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